Po czym rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) to choroba genetyczna, w której przebiegu obumierają komórki nerwowe przekazujące sygnały do mięśni, w wyniku czego dochodzi do osłabienia i obumierania niemal wszystkich grup mięśniowych. Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni był uznawany za chorobę nieuleczalną – obecnie są jednak dostępne nowoczesne, choć bardzo drogie leki na SMA.

Z tekstu dowiesz się:

• - jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni,
• - w jaki sposób objawia się ta choroba,
• - na czym polega leczenie rdzeniowego zaniku mięśni.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni? Jest to jedna z najczęściej występujących i najcięższych chorób genetycznych, w przebiegu której dochodzi do stopniowego obumierania tzw. motoneuronów rdzenia kręgowego, czyli komórek nerwowych przekazujących sygnały do mięśni. W efekcie dochodzi do osłabienia oraz zaniku właściwie wszystkich grup mięśniowych, co prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej, porażenia czterokończynowego i niewydolności oddechowej, a w konsekwencji – do śmierci.

Rdzeniowy zanik mięśni – dziedziczenie przyczyną choroby

Jak już wspomniano, rdzeniowy zanik mięśni to choroba o podłożu genetycznym – jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu SMN1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania motoneuronów rdzenia kręgowego. Osoba chora w zdecydowanej większości przypadków dziedziczy tę mutację od obojga rodziców, którzy najczęściej nie są świadomi jej posiadania. Tylko w około 5% przypadków dziedziczenie następuje po jednym z rodziców.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni może się ujawnić u osób w każdym wieku, ale najczęściej – w około 90% przypadków – diagnozowany jest u dzieci do 2. roku życia. Im młodsze jest dziecko, tym większe ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

W zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy choroby, oraz ich nasilenia, wyróżnia się pięć podstawowych postaci rdzeniowego zaniku mięśni:

• - SMA 0 (1-2% przypadków) – jego objawy pojawiają się już w okresie płodowym. Wyczuwalne ruchy dziecka są dość słabe, tuż po narodzinach dziecko jest wiotkie i słabe, ma problemy ze ssaniem i z połykaniem, szybko rozwija się niewydolność oddechowa.
• - SMA 1 (40-50% przypadków) – jest to najczęściej rozpoznawany rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt. Objawy pojawiają się do 6. miesiąca życia – dziecko nie dźwiga głowy, jest mało ruchliwe, cicho płacze, męczy się przy jedzeniu, słabo przybiera na wadze, ma trudności z oddychaniem.
• - SMA 2 (20-30% przypadków) – jego objawy ujawniają się między 6. a 18. miesiącem życia, wcześniej dziecko rozwija się prawidłowo. Zahamowany zostaje rozwój ruchowy, dziecko nie osiąga zdolności samodzielnego chodu. Charakterystyczne są drżenie palców oraz wiotkość dłoni, pojawiają się przykurcze stawowe oraz rozwija się skolioza.
• - SMA 3 (20-30% przypadków) – diagnozowany u dzieci po osiągnięciu zdolności chodzenia – między 18. miesiącem życia a okresem młodzieńczym. Im później pojawiają się objawy, tym łagodniejszy przebieg choroby, ale i tak prowadzi ona do postępujących zaburzeń ruchowych i niepełnosprawności.
• - SMA 4 (1-2% przypadków) – choroba diagnozowana u osób dorosłych, najczęściej w trzeciej dekadzie życia. Początkowo objawia się osłabieniem mięśni obręczy biodrowej – pacjent ma problemy z wchodzeniem po schodach, bieganiem oraz przyjmowaniem pozycji kucznej.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci to choroba objęta programem badań przesiewowych obowiązujących w naszym kraju od 2019 r. Pobieraną od każdego noworodka próbkę krwi analizuje się pod kątem występowania 30 chorób wrodzonych, w tym SMA. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości zlecana jest wizyta u neurologa, który kieruje dalszą diagnostyką. Na ostateczne rozpoznanie choroby pozwalają genetyczne badania laboratoryjne krwi pobranej od pacjenta.

• - Rdzeniowy zanik mięśni – lek nadzieją dla chorych

Jeszcze niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą nieuleczalną, a działania terapeutyczne miały na celu jedynie poprawę jakości życia pacjenta. W 2016 r. opracowano jednak skuteczny lek, który zwiększa ilość białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów, co zatrzymuje chorobę. Ogromnym problemem jest jednak cena leku – jedna dawka, podawana raz na cztery miesiące, kosztuje nawet 90 tys. euro, a terapia musi być kontynuowana przez całe życie. Dostępna jest także innowacyjna terapia genowa, która „naprawia” zmutowany gen, ale jej cena jest jeszcze wyższa – ponad 2 mln dolarów.

• - Rdzeniowy zanik mięśni – rehabilitacja

Bardzo ważnym elementem leczenia SMA jest rehabilitacja. Jej celem są podnoszenie siły mięśniowej, utrzymywanie prawidłowej postawy dziecka, zapobieganie oraz hamowanie deformacji stawów, wzmacnianie kości oraz minimalizowanie bólu. Niektóre ćwiczenia mogą prowadzić rodzice dziecka, inne formy terapii wymagają udziału wyspecjalizowanych fizjoterapeutów.

Dziecko z SMA musi znajdować się również pod opieką neurologa, ortopedy, gastrologa oraz dietetyka. Wielospecjalistyczne leczenie pozwala poprawiać jakość życia małego pacjenta oraz w pewnym stopniu hamować postępy choroby.

Źródła:

https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:2Oa_OIiOPU0J:https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/46395/33182&cd=7&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d

https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:f0PjcC3r2ksJ:https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_52-11-17.pdf&cd=3&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-b-d

https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni

06. Wrzesień 2022